By 03 Nisan 2011 Devamı →

TALASEMİ NEDİR TEDAVİ YÖNTEMLERİ NELERDİR?



Talasemi (Akdeniz Anemisi) nedir?

Talasemi, bir kansızlık (anemi) türüne verilen isimdir. Talasemi’nin diğer adı Akdeniz anemisi’dir. Talasemisi olan hastalarda hemoglobin A’nın yapısını oluşturan zincirlerin yapımı kaybolmuş ya da azalmıştır.

Talasemi - Akdeniz Anemisi

Soluma yoluyla aldığımız oksijen akciğere gider. Burada kana kırmızı rengi veren alyuvarlardaki (eritrosit) hemoglobin maddesine bağlanır ve tüm vücuda bu şekilde taşınır. Hemoglobinin değişik tipleri vardır: Örneğin anne karnındaki ve yeni doğmuş bebeklerde F tipi Hemoglobin (HbF), normal erişkin bir insanda A tipi Hemoglobin (HbA) bulunur. Orak hücre hastalalarındaki hemoglobinin yapısı sağlıklı kişilerden farklıdır. Bu kişilerde S tipi Hemoglobin (HbS) mevcuttur.

Alyuvarların (eritrosit) içinde bulunan hemoglobin, dokulara oksijen taşınması için gereken temel bir moleküldür. Bu molekül 4 tane protein zincirden oluşur. İnsan organizmasındaki hemoglobinin %98’ini oluşturan hemoglobin A’nın yapısında da 4 tane protein zinciri vardır. Bu zincirlerin iki tanesi alfa globulin ve iki tanesi de beta globulin zinciridir.

Alfa globulin zincirinin yetersiz yapılması ya da yapılamaması durumunda ortaya çıkan hastalığa alfa talasemi, beta zincirinin yapılamaması veya yetersiz yapılması durumunda oluşan hastalığa ise beta talasemi ismi verilir.

Toplumda talasemi dendiğinde genellikle beta talasemi anlaşılır. Çünkü beta talasemi daha sıktır. Beta talasemi hemoglobinin “beta globulin” zincirinin yapılamaması ya da az yapılması anlamına gelir.

Hastalığın belirtileri ve seyri nasıldır?

Genlerde oluşan kalıcı değişiklikler (kromozomal mutasyonlar) talaseminin nedenidir.

Talasemi otozomal ressesif geçer, yani kalıtımsal bir taşıyıcılık söz konusudur. Bu kişilerdeki talasemi türüne “talasemi minör” denir. Hem anne hem de baba taşıyıcı ise hastalık ortaya çıkar. Bu kişilerdeki talasemi türüne ise “talasemi majör” denir.

Talasemi minör:

Talasemi taşıyıcısı olan kişide hemoglobini olması gerekenden 1-2 gram düşük olsa da genellikle sağlıklıdır. Talasemi taşıyıcılarının büyük bir çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler; ancak talasemili bir çocuk sahibi olduklarında; ya da özel kan testini yaptırdıklarında öğrenirler. Talasemi taşıyıcılarının alyuvarları, normalden daha küçüktür.

Talasemi majör:

Hem anneden hem de babadan gelen genlerde beta talasemi olan, bir başka deyişle hem annesi hem de babası taşıyıcı olan kişilerdeki hastalığa “talasemi major” ya da “Cooley anemisi” ismi verilir. Majör talasemisi olan hastalarda belirtiler bebekliğin 4-6. ayından sonra başlar, kansızlık belirtileri görülür. Yaşamı boyunca sürekli (3-4 haftada bir) kan nakli yapılması gerekir. Devamlı kan transfüzyonları ile vücutta aşırı bir demir birikimi olur. Biriken fazla demir başta kalp olmak üzere pek çok organda hayatı tehdit eden hasarlar yaratır. Sonuç olarak hastalık çok ağır, yaşam süresini kısaltan ve yaşam kalitesini düşüren zor bir hastalıktır.

Hastalığın şiddetini yapılamayan zincirin ne kadar eksik olduğu belirler. Hiç beta globulin zinciri yapılamayan bir hastanın belirtileri ile bu globulinin çok az yapılamadığı bir hastanın belirtileri arasında ciddi farklılıklar vardır.

Talasemi majörlü (Akdeniz anemisi hastalığı olan) çocuklarda hemoglobin zincirlerinin eksikliği ile alyuvarların (eritrosit) hücre bütünlüğü bozulur ve normal yaşam sürelerini tamamlayamadan yıkılırlar. Bu duruma da tıp dilinde “hemoliz” denir. Talasemisi olan hastalarda en temel sorunlardan biri oluşan “hemoliz”e bağlı sarılık ve neden olduğu kansızlığa bağlı solukluktur. Bu çocuklar doğumda normaldir, ancak 3 ile 18 ay arasında (genellikle 4-6 ay) kansızlık ve sarılıkları başlamaktadır. Gittikçe renkleri solar, rahat uyumazlar, yemek yemek istemezler ve kusarlar, gelişimleri bozulur. Karaciğerde ve dalakta büyüme nedeni ile karın şişliği görülür. Hastaların kemik yapısında özellikle de yüz kemiklerinde bozulmalar oluşur.

Kansızlığı önlemek için yapılan sık kan nakilleri sonucunda organizmadaki demir yükü artar ve bu yük artışının neden olduğu başka belirtiler ortaya çıkar. “Hemosiderozis” adı verilen bu duruma bağlı kalp yetmezliği, ciltte anormal renklenmeler gibi sorunlar oluşur. Özellikle dalağı alınmak zorunda kalınan çocuklarda infeksiyonlara yatkınlık ortaya çıkar.

Talasemi minörlü (Akdeniz anemisi taşıyıcısı olan) çocuklarda görülen belirtiler egzersizle kolay yorulma, belli belirsiz bir halsizlik ve tesadüfen sınırda bir kansızlıktır. Bu nedenle talasemi taşıyıcısı demek doğrudur.

Görülme sıklığı nasıldır?

Bölgelere göre değişiklik göstermekle birlikte, Türkiye genelinde her 100 kişiden 2.1’i Akdeniz Anemisi taşıyıcısıdır. Sağlık Bakanlığı verilerine göre ülkemizde yaklaşık 1 milyon 300 bin talasemi taşıyıcısı ve 4 bin 513 talasemi hastası bulunmaktadır. Talasemi taşıyıcılığı, ebeveynlerden çocuklara geçebilir, kalıtsaldır ve yaşam boyu da devam eder.

Talasemi testi kimlere yapılmalı?

Coğrafik olarak yüksek risk bölgelerinde (örneğin Akdeniz bölgesi illerinde) evlenmeden önce tarama yapılması uygundur. İlk önce annenin talasemi açısından taraması yapılmalı, eğer anne taşıyıcı ise babanın da taraması yapılmalıdır. Tarama basit bir kan sayımı ile ve ülkemiz koşullarında oldukça ekonomik olarak yapılabilir. Basit bir kan sayımındaki parametreler değerlendirilerek “hemoglobin elektroforezi” gibi daha ayrıntılı inceleme metodlarına geçme kararı verilebilir.

Talasemi Tedavisi Nasıldır?

Talasemi majörün tedavisinin esasını aralıklı ve gerektikçe kan nakli (transfüzyon) yapılması ve fazla kan nakillerinden ileri gelen aşırı demir fazlalığını gidermek için ilaçların verilmesi oluşturmaktadır. Aksi takdirde, vücutta demir birikimi olur ve başta kalp ve karaciğer olmak üzere bir çok organa zarar verir.

Kemik iliği nakli ve dalağın çıkartılması gibi değişik tedavi yöntemleri denenebilir.

Talasemi minör’ün tedavisine gelince; aslında bu grup insanları hasta kabul etmemek gerekir. Gerçekte, bu kişiler için bir sorun yoktur. Sınırda olan anemilerini düzeltmek için bir şey yapmak da hem gereksizdir. Ancak bu kişiler hastalığın taşıcısı olduğu göz önünde bulundurulmalıdır.

Talasemide Kemik İliği Nakli Şart

Türkiye’de 1 milyon 400 bin talasemi taşıyıcısı ile 4500 civarında hasta bulunduğu bildirildi. Hastalığın tedavisinde kemik iliği nakli gerekiyor.

Türkiye’de sağlıklı popülasyonda talasemi taşıyıcılığının yüzde 2.1 olduğu ve yaklaşık 1 milyon 300 bin taşıyıcı ile 4513 civarında hasta bulunduğu bildirildi.

Hastalığın tedavisinde kemik iliği naklinin halen “tek küratif tedavi yöntemi (bir hastalığın aktif yöntemlerle tedavisi) olduğu ve başarı oranının yüzde 58-91 arasında bildirildiği” kaydedildi.


Talasemiyi önleyebilirsiniz…

Anne ve babaları kalıtsal kan hastalığı taşıyıcısı oldukları için dünyaya hasta gelenler, kurdukları dernek aracılığıyla eğitim çalışmaları yaparak, “çocuklar hasta doğmasın” mücadelesi veriyorlar.

Merkezi İstanbul’da bulunan Talasemi Federasyonu Yönetim Kurulu Üyesi ve Adana Talasemi ve Orak Hücre Anemi Hastaları Koruma ve Dayanışma Derneği (ATODER) Başkanı Ali Kılıç, her yıl 8 Mayıs’ta “Dünya Talasemi Günü” etkinlikleri düzenlediklerini, amaçlarının bu hastalığa dikkati çekmek ve halkı bilinçlendirmek olduğunu söyledi.

Kılıç, “Akdeniz Anemisi” olarak da bilinen Talasemi’nin ailesel geçişli kan hastalığı olduğunu, bu hastalıkta kan hücrelerinin vücudun ihtiyacı olan oksijeni dokulara taşıyamadığını, bu nedenle hastalarda solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikâyetler olduğunu ifade etti.

Yapılan yasal düzenlemelerle zorunlu hale getirilen evlilik öncesi kan testinin hasta çocukların dünyaya gelmesini önlemeye yönelik olduğunu ancak, nikâhsız evliliklerde bu tespit yapılamadığından sorunun devam ettiğini anlatan Kılıç, “Köylere kadar giderek nikâhsız çiftleri bilgilendiriyoruz. Karşılaştığımız tablo içler acısı. Birçok çocuk, anne ve babası küçük bir kan testini ihmal ettiği için ömür boyu sürecek hastalıkla dünyaya geliyor. Türkiye’de 1 milyon 400 bin Talasemi taşıyıcısı, 4 bin 500 hasta var. Gerekli önlem alınmadığında bu sayı artarak devam edecek” dedi.

Kılıç, hastalığın şiddetinin farklı kademelerde olduğunu, yüzde 40 düzeyinde bulunanlara devletin özürlü maaşı bağladığını, bunun altında kalanların ise çalışma hayatında bulunmalarına rağmen yaşam kalitelerinin düşük olduğunu bildirdi.

Dernek üyelerinden Nezihe Kayhan ise dört kardeş olduklarını, kendisi ile birlikte bir hasta kardeşinin daha bulunduğunu belirterek, “Diğer iki kardeşim ise tıpkı annem ve babam gibi taşıyıcılar. Onlar kan almadan da yaşamlarını sürdürebiliyorlar ancak, ablam ve ben hasta olduğumuz için her ay düzenli kan almak zorundayız. Bu kanı alamadığımızda hayati risk taşıyoruz” dedi.

KEMİK İLİĞİ NAKLİ İÇİN SIRA BEKLERKEN ÖLÜYORLAR

ÇÜ Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Atilla Tanyeli ise üniversite bünyesinde Kemik İliği Nakli Merkezi kurulması için yaklaşık 20 yıldır mücadele verdiklerini, bu merkezin kalıtsal kan hastalığı olan hastalar için hayati önem taşıdığını bildirdi.

Prof. Dr. Tanyeli, kemik iliği naklinin, kan kanseri, diğer kan hastalıkları ile bağışıklık ve metabolizma hastalıkları gibi faklı birçok hastalığın tedavisinde kullanıldığını ifade ederek, “Bu hastalıklar eskiden kesinlikle tedavi edilemezken, şimdi tedavi şansı var. Ancak, tek sorun bu konuda çalışma yapan merkezlerin sayısının yetersiz olması. Çukurova yöresinin tüm hastalarını en yakın merkez olan Antalya’daki üniversite hastanesine yönlendiriyoruz ancak, burada da bir yıldan önce sıra gelmemesi hastaları endişelendiriyor” dedi.

Kemik iliği naklinin her hastaya yapılamadığını, yapılabilenler için ise uygun verici bulunması gerektiğini ifade ederek, “Verici bulunduğunda ise sıra sorunu yaşanıyor. Bu yüzden hastalarımızı, kemik iliği nakli için sırada beklerken kaybedebiliyoruz” diye konuştu.

Tanyeli, ÇÜ bünyesinde kurulacak merkezin rektörlük tarafından 2011 yılı programa alındığını, çalışmalar tamamlandığında yüzlerce hastanın yaşamına ışık tutulabileceğini sözlerine ekledi.


Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Akif Yeşilipek, Türkiye’de 4 bin 500 talasemi hastası olduğunu söyledi.

Akdeniz Talasemi Derneği, Finike Talasemi Derneği ve Kuzey Kıbrıs Türk Cumhuriyeti Talasemi Derneği’nin birlikte düzenlediği ‘3’üncü Talasemi Bilgilendirme Toplantısı’, 150 hasta ve hasta yakının katılımıyla Antalya Porto Bello Hotel’de gerçekleştirildi. Toplantıda söz alan Prof. Dr. Akif Yeşilipek, Türkiye’de talasemi sorunlarıyla ilgili görüşlerini içeren sunumuyla yaklaşık 150 hasta ve hasta yakınını bilgilendirdi. Prof. Dr. Yeşilipek, Türkiye’de talasemi konusunda gelişme olduğunu hatırlatarak, “Sağlık Bakanlığı verilerine göre Türkiye’de 4 bin 500 talasemili hasta, 1.5 milyondan fazla talasemi taşıyıcısı var” dedi.

Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Hematoloji Klinik Şefi Doç. Dr. Erdal Kurtoğlu ise Türkiye’de talasemi ile mücadelede çok mesafe alınmasına karşın bu hastalığın önemli bir sağlık sorunu olmaya devam ettiğini aktardı. Hasta ve hasta yakınlarına talaseminin genetik bir hastalık olduğunu ve tamamen önlenebilmesi için evliliğe karar verecek gençlerin, her ikisinin de taşıyıcı olmamasına özen gösterilmesinin önerildiğini belirten Doç. Dr. Kurtoğlu, sağlıklı bir çocuk sahibi olmak için mutlaka evlilik öncesi hemoglobin elektroforez testinin yaptırılması gerektiğini söyledi.

Finike Talasemi Derneği Başkanı Tayfun Aksoy ile KKTC Talasemi Derneği Başkanı Ahmet Vardaroğlu, talasemi derneklerinin önemine vurgu yaparak talaseminin hayat boyu devam eden tedavi süreci olduğuna dikkati çekti.

Kansızlığa Karşı Öneriler (Prof.Dr. Erkan Topuz)
Demir Eksikliği Nasıl Giderilir?
Çocuklarda Demir Eksikliği ve Tedavisi
Yorgunluk
Kronik Yorgunluğu Gideren Bitkiler
Kronik Yorgunluk Sendromu Fibromiyalaji
Yorgunluğu Gideren Doğal Formüller (Dr. Ender Saraç)
Kadınlarda Kansızlık
Kendimi Yorgun Hissediyorum
Kadınlarda Kansızlık
Kansızlığa Karşı Kına Kürü
Kansızlığa Doğal Öneriler (Dr. Elif Güveloğlu)
Kansızlık Anemi (Dr. Elif Güveloğlu)
Kansızlığa Karşı Kına Kürü (Dr. Ender Saraç)

...

loading...

Yazar : XprodoksiT - Yazıları
Kategori: Sağlık

Etiketler:, , , ,


1 Yorum Var "TALASEMİ NEDİR TEDAVİ YÖNTEMLERİ NELERDİR?"

Trackback | Comments RSS Feed

  1. taner ÜNÜVAR dedi ki:

    biz konya çumradan talasemi major hastasıyız 1 tane elinizi öper talasemi taşıyıcı tasıyan kız çoçuğumuz var ama bizbirdefa evlat edinmek istiyoruz sağlıklı sıhhatli ne yapmamız lazım bilgi almak istiyorum telefonum 05424824377