By 20 Aralık 2012 Devamı →

HUNTİNGTON HASTALIĞI MAĞDURLARI



Bor ilçesinde yaşayan, 6 ferdi “Huntington” hastalığı nedeniyle hayatını kaybeden aile, 4 bireyin daha aynı hastalığa yakalanması nedeniyle uzanacak yardım eli bekliyor.
Annesi, babası, 2 erkek kardeşi, eşi ve kızını “Huntington” hastalığından kaybeden Medine Koyun, gazetecilere yaptığı açıklamada, hastalığın çaresinin henüz bulunamadığını, 4 yakınının da aynı hastalığa yakalandığını, hastalığın torunlarına bulaşmasının engellenmesi için yetkililerden yardım istedi.
Oğlu Cuma’yı Ankara’daki bir hastaneye götürdüklerini, doktorun verdiği ilaçları 2 yıldır kullandığını fakat hiçbir faydası olmadığını vurgulayan Koyun, şunları kaydetti:“Eşim Aşur Koyun, kızım Dilek Gezer, babam Mustafa Koyun, annem Aliye Koyun, erkek kardeşlerim Cabbar ve Selim Öztürk bu hastalıktan öldü. Oğlum Cuma’yı Ankara’da doktora götürdüm. Doktor, bu hastalığın genetik olduğunu, 30-50 yaşları arasında ortaya çıktığını, 10-15 sene ömür biçti ve tedavisinin olmadığını söyledi. Bu hastalığa kaynım Hacı Emin Koyun, oğlum Cuma Koyun, Bursa’da yaşayan kızım İtibar Öztürk ve kız kardeşim Dülber Bıyık da yakalandı.Rica ediyorum, çocuklarımı götürün, bu hastalıklarının çaresine bakın. Cuma’nın 3 çocuğu var, bakacak kimsesi yok. Hükümetten, doktorlardan yardım bekliyoruz. Başka çarem kalmadı. Oğluma da gelinim bakıyor. Yemeğini yiyemez, elbiselerini giyemez, çalışamaz, bir çaresini bulun. Hastalık başlamadan torunlarıma da baksınlar, hükümetimizden, Sağlık Bakanımızdan, bakanımız Fatma Şahin’den yardım bekliyoruz.”

“BEN DE KORKUYORUM BU HASTALIKTAN”

Konuşmakta zorluk çeken “Huntington” hastası Cuma Koyun ise 2 yıl önce başlayan hastalığına çare bulamadıklarını, zor durumda olduğunu söyledi.

Koyun, “İki sene önce başladı, elimiz tutmuyor, ayaklarımız yürümüyor. Doktorlar ‘genetik, çaresi yok’ diyor, hastalığımıza çare bulun, kurtarın bizi” diye konuştu.

Babasının bir an önce iyileşmesini isteyen, kendisinin ve kardeşlerinin de aynı hastalığa yakalanmasından korktuğunu belirten 9 yaşındaki Berat ise “Cumhurbaşkanımızdan yardım istiyorum, babamı iyileştirsinler. Ben de korkuyorum bu hastalıktan” şeklinde konuştu.

Hacı Emin Koyun da 12 yıldır hastalıkla mücadele ettiğini, hastalığının ilerlediğini dile getirdi. Koyun, sürekli kasıldıkları ve kontrolsüz hareket ettikleri için yemek yiyemediklerini, kıyafet giyemediklerini, özel işlerini yapamadıklarını ve ileri safhada da yutma güçlüğü çektiklerini bildirdi.

“HUNTINGTON” HASTALIĞI

Genetik bir nörolojik hastalık olan Huntington (HD), hareket bozukluklarının yanı sıra mental geriliğe neden oluyor. 30-50 yaş arasında gözlenen hastalık, beyin ve sinir sistemini etkiliyor. Hastaların çocuklarına hastalığı aktarma riski bulunuyor.


Huntington hastalığı nedir?

Huntington hastalığı (HD), genetik bir nörolojik hastalıktır. Hastalarda bazı hareket bozukluklarının yanı sıra mental gerilik görülür. Adını 1872 yılında hastalığın kalıtsal olduğunu ilk olarak gözlemleyen Dr. George Huntington’dan alır. Otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalık olup beyin ve sinir sistemini etkiler. Hasta kişiler genellikle heterozigotlardır. Hastalığın ilk belirtileri 30-50 yaş arasında gözlenir. Hasta bu dönem zarfında aile kurmuş ise çocuklarına bu hastalığı aktarma riski %50 oranındadır. Hastalık ölümcül olmasa da bu durum hastalığın gelişimine bağlıdır. Hastalığın nedeni Huntingtin proteinin üretim bozukluğundan dolayı ortaya çıkmaktadır.

Belirtiler

10-20 yıllık bir dönem arasında yavaş yavaş gelişir ve sonunda kişiyi yürüme, konuşma, düşünme ve mantıktan yoksun bırakır. Genellikle 30-50 yaşlar arasında ortaya çıkar.

En belirgin belirtileri kol, bacak, gövde ve yüz kaslarının ani ve istemsiz kasılmasıdır. Belirtiler çoğunlukla duygusal dalgalanmalar, sözlerin ağızda gevelenmesi, sakarlık, depresyon ve sinirlilik ile birlikte oluşur. Hastalığın ilerlemesiyle yutma zorluğu, düzensiz yürüme, denge kaybı, muhakeme gücünün bozulması ve bellek problemleri gibi belirtiler görülür.

Genellikle 30-50 yaşları arasında belirtiler başlar. Serebral korteksin ön lobu etkilenir ve istem dışı hareketler, kişilik değişimleri gözlenir. Çabuk sinirlenme, depresyon, içine kapanma, ve konsantre olamama gibi davranışlar da hastada mevcuttur. Yutmada zorlanma, bunama, konuşmada zorluk da ilerleyen dönemlerde ortaya çıkar. Bireyde ölünceye kadar giderek artan hücre ölümleri ve sinirsel tahribat gözlenir. Belirtilerin ortaya çıkmasından sonra ortalama 10-15 yıl sonra hastaların çoğu ölür.

1993 yılında, 4. kromozom izlenerek hastalığa sebep olan gen bulunmuştur. Glutamin amino asiti için gerekli olan CAG kodu, tekrarlamakta ve proteinlerde uzun glutamin şeritleri meydana getirmektedir.

HD Geni

HD, beyindeki kuinolinik asit miktarının artışı ile ilgilidir. Kuinolinik asit beyinde nörotoksin oluşumuna yol açar. HD geni 4. kromozom üzerinde bulunmaktadır ve tanımlanıp, klonlanmıştır. Bu gen 348 kb büyüklüğünde ve hiçbir gen ürünüyle akraba olmayan bir proteini şifreler. Genin kodlayıcı bölgesinde CAG trinükleotit sayısındaki artış gende mutasyona neden olur. CAG trinükleotitinin sayısı hastalık için belirleyici olmaktadır. 8-35 CAG tekrarı taşıyan bireyler normalken, 42-86 CAG tekrarı taşıyan bireyler hastalıktan etkilenmişlerdir. HD genindeki CAG tekrar sayısı ile hastalığın başlama yaşı ters ilişkilidir. Yani CAG tekrar sayısı arttıkça hastalığın belirtilerinin ortaya çıktığı yaş küçülür. Wikipedia

...

loading...

Yazar : XprodoksiT - Yazıları
Kategori: Haber

Etiketler:,


Comments are closed.