By 25 Aralık 2011 Devamı →

HUNTİNGTON HASTALARI YARDIM BEKLİYOR



Niğde’nin Bor İlçesi’nde tedavisi olmayan genetik ’Huntington’ hastalığına yakalanan Koyun ailesinin 3 ferdi ölümü bekliyor. Aynı aileden 6 kişinin daha önce Huntington hastalığından öldüğünü belirten hasta kardeşler, “Ölmek istemiyoruz” diyerek yetkililerin yardımını istedi.
HuntingtonBor İlçesi’nin Kale Mahallesi ile Keçikale Beldesi’nde yaşayan 56 yaşındaki Hacı Emin Koyun, kardeşi 29 yaşındaki Cuma Koyun ile Bursa’da oturan kardeşleri 45 yaşındaki İtibar Öztürk’ün, ölümcül Huntington hastalığına yakalandığı ortaya çıktı. Aynı hastalıktan daha önce de Koyun kardeşlerin ablası Dilek Gezer, büyükbabaları Mustafa Koyun, babaanneleri Aliye Koyun, dayıları Cabbar Öztürk ile Selim Öztürk ve son olarak babaları Aşur Kuyun’un öldüğü bildirildi.
İLAÇLARIN YARARINI GÖREMEDİM
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde kendilerine bu teşhisin konduğunu belirten Cuma Koyun, verilen ilaçları kullandıklarını, ancak bir sonuç alamadıklarını söyledi. Hastalığın 30 ile 50 yaş arasında ortaya çıktığını ve insanı yavaş yavaş öldürdüğünü belirten Cuma Koyun şöyle dedi:
“Hastalık ortaya çıktıktan sonra insanın 10- 15 yılda öldüğü söyleniyor. 2 senedir hastayım. Ablam babam öldü, ağabeyim ve bir de Bursa’da hastamız var. Bursa’daki ağabeyim İtibar Koyun evde yatıyor, ihtiyacını göremiyor. Ben de doktora gittim. ’Genetik hastalık, tedavisi yok’ diyorlar. Doktorun yazdığı ilaçları 2 senedir kullanıyorum, hiçbir yararını göremedim.”
Hastalık ilerledikçe insanın hiç bir organını kullanamaz hale geldiğini kaydeden Hacı Emin Koyun da şunları anlattı:
“Artık ihtiyaçlarımı kendim göremiyorum. Hastalık ilerledikçe felçli gibi oluyorum. Bu hastalığın çaresi yok deniliyor. Ama Allah’tan umut kesilmez, daha önce aynı hastalıktan 6 yakınımız öldü. Biz de ölmek istemiyoruz. Bize kurtarın.”
’ÇOCUKLARIMIZIN HASTA OLMASINI İSTEMİYORUZ’
Hacı Emin Koyun’un eşi 54 yaşındaki Fatma Koyun ise yaşadıklarını şöyle dile getirdi: “Hacı Emin 12 senedir hasta, bu hastalık genetik. Eşimin dayıları da annesi de aynı hastalıktan hayatlarını kaybetmişti. Eşim hiç doktora gitmedi. Sinirli bir adam oldu. Yemeğini yiyemiyor, çamaşırını giyemiyor, hiçbir ihtiyacını göremiyor, tıraş dahi olamıyor. 5 çocuğumuz var. Onların da hasta olmasını istemiyoruz. Çocuklar olmasa torunlar oluyor. Doktorlardan çare bekliyoruz bu hastalığa bir çare bulsunlar.”
Cuma Koyun’un küçük oğlu 11 yaşındaki Berat Koyun ise, “Ben bu hastalığa yakalanmak istemiyorum, doktor ağabeylerden çare istiyorum” diyerek korkularını anlattı.Huntington hastalığı (HD)

Genetik bir nörolojik hastalıktır. Hastalarda bazı hareket bozukluklarının yanı sıra mental gerilik görülür. Adını 1872 yılında hastalığın kalıtsal olduğunu ilk olarak gözlemleyen Dr. George Huntington’dan alır. Otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalık olup beyin ve sinir sistemini etkiler. Hasta kişiler genellikle heterozigotlardır. Hastalığın ilk belirtileri 30-50 yaş arasında gözlenir. Hasta bu dönem zarfında aile kurmuş ise çocuklarına bu hastalığı aktarma riski %50 oranındadır. Hastalık ölümcül olmasa da bu durum hastalığın gelişimine bağlıdır. Hastalığın nedeni Huntingtin proteinin üretim bozukluğundan dolayı ortaya çıkmaktadır.

Belirtiler

10-20 yıllık bir dönem arasında yavaş yavaş gelişir ve sonunda kişiyi yürüme, konuşma, düşünme ve mantıktan yoksun bırakır. Genellikle 30-50 yaşlar arasında ortaya çıkar.

En belirgin belirtileri kol, bacak, gövde ve yüz kaslarının ani ve istemsiz kasılmasıdır. Belirtiler çoğunlukla duygusal dalgalanmalar, sözlerin ağızda gevelenmesi, sakarlık, depresyon ve sinirlilik ile birlikte oluşur. Hastalığın ilerlemesiyle yutma zorluğu, düzensiz yürüme, denge kaybı, muhakeme gücünün bozulması ve bellek problemleri gibi belirtiler görülür.

Genellikle 30-50 yaşları arasında belirtiler başlar. Serebral korteksin ön lobu etkilenir ve istem dışı hareketler, kişilik değişimleri gözlenir. Çabuk sinirlenme, depresyon, içine kapanma, ve konsantre olamama gibi davranışlar da hastada mevcuttur. Yutmada zorlanma, bunama, konuşmada zorluk da ilerleyen dönemlerde ortaya çıkar. Bireyde ölünceye kadar giderek artan hücre ölümleri ve sinirsel tahribat gözlenir. Belirtilerin ortaya çıkmasından sonra ortalama 10-15 yıl sonra hastaların çoğu ölür.

1993 yılında, 4. kromozom izlenerek hastalığa sebep olan gen bulunmuştur. Glutamin amino asiti için gerekli olan CAG kodu, tekrarlamakta ve proteinlerde uzun glutamin şeritleri meydana getirmektedir.

HD Geni

HD, beyindeki kuinolinik asit miktarının artışı ile ilgilidir. Kuinolinik asit beyinde nörotoksin oluşumuna yol açar. HD geni 4. kromozom üzerinde bulunmaktadır ve tanımlanıp, klonlanmıştır. Bu gen 348 kb büyüklüğünde ve hiçbir gen ürünüyle akraba olmayan bir proteini şifreler. Genin kodlayıcı bölgesinde CAG trinükleotit sayısındaki artış gende mutasyona neden olur. CAG trinükleotitinin sayısı hastalık için belirleyici olmaktadır. 8-35 CAG tekrarı taşıyan bireyler normalken, 42-86 CAG tekrarı taşıyan bireyler hastalıktan etkilenmişlerdir. HD genindeki CAG tekrar sayısı ile hastalığın başlama yaşı ters ilişkilidir. Yani CAG tekrar sayısı arttıkça hastalığın belirtilerinin ortaya çıktığı yaş küçülür. [Wikipedia]

...

loading...

Yazar : XprodoksiT - Yazıları
Kategori: Haber

Etiketler:,


Comments are closed.