By 16 Nisan 2011 Devamı →

DOWN SENDROMUNDA ERKEN TANI



Zihinsel ve fiziksel kusurlara yol açan Down Sendromu (DS) riski, gebelikte yapılacak DS taramaları ile erken dönemde belirlenebiliyor.
Bileşik Birinci Trimester Tarama Testi, 11-14. gebelik haftaları arasında NT ölçümü ile eş zamanlı olarak anne kanında gebelik proteinlerinin ölçümü ile yapılıyor. Bu testle, ense saydamlığı ölçümü, kandaki protein ölçümleri ile birleştirildiği zaman DS tespit oranı yüzde 85’e kadar ulaşıyor.

Gazi Üniversitesi (GÜ) Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Aydan Biri, Down Sendromunun (DS) çocuğun vücudundaki hücrelerin 46 yerine 47 kromozoma sahip olması şeklinde tanımlandığını söyledi.
Bu konuda üniversite hastanesinin Perinatoloji ünitesinde yapılan Down Sendromu (Trizomi 21) serum tarama testleri hakkında bilgi veren Biri, tarama testleri ile gebe bir kadının taşıdığı bebeğin DS olma olasılığı araştırıldığını, ancak sonuçların kesin olmadığını belirtti.

Biri, DS’li bir bebek doğurma riski yüksek gebenin tespit edilerek, invaziv tanı testlerinin (amniosentez, koryon villus biyopsisi, kordosentez gibi) önerilmesinin sağlandığını ifade ederek, ”Riskin fazla çıkması, fetusun DS olduğu anlamına gelmediği gibi, riskin az olması da fetusun normal olduğu anlamına gelmez” dedi.
DS TARAMALARI, ZORUNLU TESTLER ARASINDA DEĞİL

Uzun geçmişine rağmen halen DS tarama testlerinin, birçok açıdan zor anlaşılan ve zor anlatılan testler olduğunu dile getiren Biri, bugün gelinen noktada bir kısmı pratik olmadığı için kullanılamayan çok sayıda testin DS taraması için konuşulur hale geldiğini ifade etti. Biri, o yüzden hem hastaların hem de doktorların uygulamada zorluk yaşadıkları bir DS tarama karmaşasının ortaya çıktığını belirterek, ”Ülkemizde bu konuyu kontrol eden kurum yok ve Sağlık Bakanlığı DS tarama testlerini gebelikte yapılması zorunlu testler arasına almadı” eleştirisinde bulundu.

800 CANLI DOĞUMDA 1 DS BEBEK DÜNYAYA GELİYOR
Normalde 23 çift olmak üzere 46 kromozom ve bunların üzerine yerleşmiş genlerin fonksiyonu ile belirlenen insan yaşamının, kromozom sayısında sapmalar olduğunda bozulduğunu anlatan Biri, şunları kaydetti:

”Yaşayan çocuklar içinde en sık karşılaşılan kromozom bozukluğu ise 21 kromozomun bir tane fazla olmasıdır. 800 canlı doğumda 1 DS bebek dünyaya geliyor. DS yaşayan çocuklarda zekâ geriliği görülmektedir. Bu olgularda zihinsel kusurların yanı sıra hafif veya ağır yapısal kusurlar da görülebilir, fiziksel kusurun şiddetine göre ölümle de sonuçlanabilir.”
DS TARAMASINDA SIK KULLANILAN TESTLER

Doç. Dr. Biri’nin verdiği bilgiye göre, birinci trimesterde (11-14 hafta) ve ikinci tirmesterde (16-18 hafta) ultrasonografi ölçümleri ve anneden alınan kan örneğinde bakılan bazı gebelik proteinleri ile tarama testleri yapılıyor. Birinci trimester tarama testleri 11-14. gebelik haftasında DS taraması için ense saydamlığı (NT: ense saydamlığı = bebeğin ense kısmındaki derinin altındaki sıvı) ölçümü ve bileşik birinci trimester tarama (NT ve iki gebelik proteini) testi uygulanabiliyor.

11-14. hafta arasında yapılan ultrasonografi (USG), gebelik yaşının doğru hesaplanmasının yanı sıra, bebekte bulunabilecek bir kısım anormalliklerin saptanmasını sağlayan ense saydamlığı, yüksek rezolusyonlu ultrason cihazları ile DS bebeklerin bazı yapısal patolojileri görüntülenebiliyor. Ense saydamlığı ölçümü, bugün için DS’nun USG ile taranmasında standardize edilmiş tek ölçüm olarak dikkat çekiyor.
Çoğu kez yanlış olarak ikili test olarak anılan bileşik birinci trimester tarama testi, 11-14. gebelik haftaları arasında NT ölçümü ile eş zamanlı olarak anne kanında gebelik proteinlerinin ölçümü ile yapılıyor. Bu testle, ense saydamlığı ölçümü, kandaki protein ölçümleri ile birleştirildiği zaman DS tespit oranı yüzde 85’e kadar ulaşıyor. NT tek başına yüzde 70 oranında DS olguyu tespit edebiliyor. Ancak testin pratikte kullanılmasında karşılaşılan en önemli sıkıntı, testin güvenilirliği açısından ense saydamlığı ölçümünün doğru yapılmış olması gerekiyor.

İkinci trimesterde 16-18. haftalarda DS ve nöral tüp defektleri için tarama yapılıyor. DS taraması için önerilen ilk testler içinde yer alıyor. Bu testle, DS tespit oranı yüzde 60-65 olarak bildiriliyor. Birinci trimester tarama testleri için zamanında başvurmayan gebelere, üçlü testten daha duyarlı DS tespit oranı yüzde 70-75 olan dörtlü test yapılması öneriliyor. Dolayısıyla imkân olduğu ölçüde birinci trimester taraması, birinci trimester taraması yaptıramayan ve mecburen ikinci trimesterde taranması gereken gebelere dörtlü test tavsiye ediliyor.
TÜRKİYE’DE HANGİ TARAMA TESTLERİ YAPILIYOR?

Türkiye’de 11-14. haftalar arasında yapılan ikili test, erken tanı ve yüksek oranda DS tespit edebildiği için öncelikle tercih ediliyor. Birinci trimester tarama testi, hızla yayılmasına rağmen halen üçlü tarama testi yaygın kullanılıyor. Çünkü birçok laboratuarın, bu testi yapabilecek koşulları varken, ikili test için koşulları bulunmuyor. Son zamanlarda 16-18. haftada üçlü testin yerine önerilen dörtlü test az sayıda merkezde yapılıyor. Bu yüzden 16-18. haftada DS taraması için üçlü test sık kullanılıyor. GÜ Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniğinde, üçlü testin yerine 11-14. haftada birinci trimester bileşik test uygulanıyor. Ancak 14. haftadan sonra başvuran hastalar için 16-18. haftalarda üçlü test yapılıyor.

HANGİ İNVAZİV TEST YAPILMALI?
Yapılan DS tarama testine göre invaziv girişim değişiyor.

Amniosentez (AS) 16-18. haftalarda, CVS 11-14. hafta aralığında yapılıyor. Kordosentez ise daha ileri gebelik haftalarında uygulanıyor. Üçlü tarama testinde risk tespit edildiğinde AS yapılıyor. Koryon villus biyopsisi (CVS) yani plasentadan biyopsi, çeşitli genetik hastalıkların tespiti için uzun süredir yapılan diğer bir girişim olarak gösteriliyor. İkili testte yüksek risk tespit edildiğinde de CVS yapılıyor. DS tarama testlerinin uygulanması ile ilgili en sık yapılan hata her iki testin de birlikte yapılması olarak vurgulanıyor. İkili taramada risk az olarak belirlendiğinde, üçlü tarama yapılması gerekli görülmüyor.

İNVAZİV  TESTLER (amniosentez,CVS,kordosentez)

İnvaziv testler, gebelik sırasında yapılan tarama testlerinde risk artışı varsa,anne daha önce Down sendromlu veya diğer kromozom bozuklukları olan bir gebelik yaşadı ise,bu bebekte ultrasonda genetik anomali düşündüren bulgular varsa ,anne yaşı 37 üzerinde ise daha kesin sonuçlar için bu testlerden biri tercih edilir.

AMNİOSENTEZ

Amniyosentez gebeliğin 16-20. haftaları arasında anne karnının uygun yerinden ince bir iğne yardımı ile bebeğin kesesinin içine girilerek bebeğin bulunduğu ortamdan 15-20 cc amniyon sıvısı alınmasına verilen isimdir.

Teknik: Amniosentez yapmak için 20 veya 22 numara spinal iğneler kullanılır. Steril şartlar altında, ultrasonografi klavuzluğunda, fetusun ve plasentanın olmadığı ve amniotik sıvının çok görüldüğü bir lokalizasyondan intrauterin boşluğa girilir. Önce 1-2 ml’lik sıvı çekilir ve atılır. Çünkü bu ilk örnekte gebeye ait doku parçacıkları olabilir. Daha sonra genellikle 18-20 cc sıvı test için alınır. İğne çekilerek işleme son verilir. İğne çekildikten sonra iğnenin giriş yerinde kanama kontrolü yapılır ve ultrason ile fetusun kalp atımları kontrol ediir.

Amniyosentez işleminde hissedilecek ağrı basit bir iğne enjeksiyonundan farklı değildir. Amniyosentez işlemi ameliyathane şatları gerektirmeyen yaklaşık 10-15 dakika süren bir işlemdir. Sterilizasyon için işlem öncesi anti-bakteriyel bir ajanla işlem yapılacak bölgenin temizlenmesi yeterlidir. Girişim yapılacak bölgeye anestezi amacıyla ikinci bir iğne uygulamanın anlamı yoktur.

Alınan amniyon sıvısından hücre kültürü yapılarak bu hücrelerden bebekteki kromozom bölgeleri incelenerek genetik hastalık tayini (genetik tanı) yapılır. Kromozom bozukluklarının halk arasındaen sık bilineni Down Sendromudur

Sıklıkla kromozom analizi ile bebeğe ait kromozom yapısı %99.5 güvenirlikle belirlenir ve genetik tanı 15-20 gün içinde çıkar. Hızlı sonuç alınmasını gerektiren durumlarda belirli kromozomlara ait sonuçlara FISH veya QF-PCR yöntemi ile bakılarak genetik tanıya birkaç günde ulaşılabilinir. FISH veya QF-PCR yönteminin normal çıkıp tam kromozom analizinin normal çıkmama olasılığı oldukça azdır (1/1000’den azdır). Çok nadiren, hücre kültüründe üreme olmadığı durumlarda ikinci bir girişime ihtiyaç duyulur.

Amniosentez işleminden sonra en sık görülen komplikasyonlar (sorunlar) enfeksiyon ve su gelmesidir. Genellikle amniosentez sonrası görülen gebelik kayıpları da bu iki nedene bağlı olarak gelişir. Amniosentez sonrası ortalama gebelik kayıp oranı 1/200-300’dür. Bu rakamlar tecrübeli merkezler için geçerli olup, öğrenme periyodunda veya tecrübenin az olduğu, amniosentez işleminin tek tük yapıldığı yerlerde ise gebelik kayıp oranları en az 4-5 kat daha fazladır.

Amniosentezin diğer yöntemlere göre dezavantajları:

Amniyosentezin, yine kromozom analizi için doku elde etmeye yönelik yöntemlerden biri olan Koryon Villus Biyopsisine (CVS) göre en önemli dezavantajı daha geç gebelik haftalarında (16.gebelik haftasından sonra) yapılabilmesidir. Koryon Villus Biyopsisi (CVS) ise 9-10. hamilelik haftasından itibaren yapılabilmektedir. Maalesef bebekteki kromozom hastalıklarının birçoğunun günümüzde henüz tedavisi yoktur. Dolayısıyla amniosentez veya CVS sonucunda fetüsda kromozom bozukluğu tespit edilirse, kromozom bozukluğunun tipine göre ailenin de isteği doğrultusunda mevcut hamilelik sonlandırılmaktadır. Hamileliğin sonlandırılması gereken durumlarda amniyosentez yapılan hastalarda gebelik sonlandırma süreci yirminci hamilelik haftasına (5 aylık hamilelik) kadar uzayabilmektedir. Koryon villus örneklemesinde (CVS) ise hızlı sonuç alma teknikleri de uygulandığı takdirde gebelik daha henüz 10-13 haftalıkken (2.5 aylık hamilelik), çok daha kolay ve az riskli olan kürtajla sonlandırılabilmektedir. Halbuki amniosentez sonrası, 16-20. haftalarda (4-5 aylık hamilelikte) yapılacak olan bir gebelik sonlandırması kürtajla olmayıp, erken doğum teknikleri kullanılıp düşüğe yol açılarak yapılmaktadır. Bu da kürtaja göre daha zordur ve hamile anne için daha fazla risk taşımaktadır.

Erken amniosentez: Amniosentezin gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılmasıdır. Bu dönemde membranların uterin duvar ile birleşmemiş olmasından dolayı iğne ile kese içine giriş daha zordur ve daha az sıvı alınır. Ayrıca nedeni saptanmamış olmakla birlikte erken amniosentezde fetal kayıp ve diğer komplikasyonların daha fazla olduğu bilinmektedir. Erken amniosentez sonrası fetal kayıp oranı % 2.5 sıklıkla rastlanabileceği ve fetal clubfoot (talipes) gibi ayakla ilgili anomalilerinde görülebileceği bildirilmişter. Ayrıca 15-20. haftalarda yapılan amniosentezde % 0.1 sıklıkla görülen hücre kültürü başarısızlıklarınında erken amniosentezde belirgin biçimde arttığı belirtilmiştir. Bu nedenle erken amniosentez genellikle önerilmemekte ve bu dönemde prenatal tanı gerektiğnde koryon villus biopsisi (CVS) tercih edilmektedir.

Amniosentez öncesi hazırlık:Amniosentez öncesi özel bir hazırlığa gerek yoktur. Ancak amniosentez randevusuna gelmeden önce kan grubunuzu ve Hepatit B taşıyıcılık durumunuzu bildiğinizden emin olunuz. Kan uyuşmazlığı (Rh) olan çiftlerde, müdahale sonrası 72 saat içinde hamile anne adayına Anti-D immumoglobulin (Rhogam) (kan uyuşmazlığı iğnesi) uygulaması önerilmektedir.

 CVS (korionik villus örnekleme)

Amniosentezle benzer endikasyonları vardır.( Ayrıca fragil x sendromu ve kistik fibrozis tanısındada kullanılır).
Plasental villüslerden prenatal tanı amacı ile örnek alınması işlemidir. Genellikle 10-13. gebelik haftalarında yapılır. Gebeliğin erken döneminde yapılabilir olması işlemin en önemli avantajıdır. Böylelikle hem gebe ve eşinin anksiyetesi azaltılır, hem de sonuç anormal olduğunda erken ve güvenilir yöntemlerle gebelik sonlandırılabilir. CVS bebekle aynı genetik yapıya sahip olan plasentadan bir miktar doku alınması işlemidir.İki şekilde yapılabilir.Transabdominal ( karın duvarından ) veya transvaginal ( vaginal yoldan) yapılır.Daha çok transabdominal yol kullanılmaktadır. İlk olarak ultrason ile bebeğin ve plasentanın pozisyonu kontrol edilir. Sonrasında ince bir iğne yardımıyla karın bölgesindeki deri ve rahim duvarından geçilerek plasentaya girilir ve istenilen doku alınır. Ultrason iğnenin doğru yere girmesi için doktorunuza yardımcı olmak amacıyla kullanılır. İğne yardımıyla bir miktar doku alınır ve test için laboratuvara gönderilir.

CVS testinin riskleri:
Koyon villüs biopsisinin komplikasyonları amniosentez ile benzerdir. Bunlar fetal ölüm, infeksiyon, kanama, amnios sıvısının gelmesi ve düşükler olarak özetlenebilir. Bu komplikasyonların ortalama görülme sıklığının %1-%0.5 arasında olduğu bildirilmiştir. Ayrıca bazı yayınlarda CVS yapılan fetuslarda (özellikle 9. hafta gibi erken dönemlerde) el-kol ayak-bacak gibi ekstremite anomalilerinin görülebileceği bildirilmiştir.

KORDOSENTEZ

Kordosentez daha çok gebeliğin 20. Hafasından donra yapılır.CVS ve amniosentezle benzer endikasyonları vardır.Ayrıca  CVS veya amniosentezle kesin sonuca ulaşılamazsa,gebe geç geldi ve bu incelemeler gerekiyorsa,gebeliğin ileri dönemlerinde fetal anomali ve ciddi gelişme geriliği varsa ,ayrıca RH uyuşmazlığında ùmmünize olmuş anne bebeğinde fetal kan transfüzyonu gerektiğinde  başvurulur.

Kordosentez ile alınan fetal kandan genetik testlerin dışında metabolik, hematolojik testler, asit-baz analizi, virus kültürleri ve immunolojik çalışmalar yapılabilir.

Ultrasonografi eşliğinde gebenin karın duvarından uygulama yapılır.  Plasentanın bulunduğu yere göre uygun girişim yeri tesbit edilir. Sterilite sağlandıktn sonra , uygun kordosentez iğnesi ile girişime başlanır. Plasentanın yeri uygunsa, plasentanın içinden geçerek kordonun çıkış yerinden kordon damarlarına girilir. Böylece kordonun kese içinde sağa-sola kaçışı engellenmiş olur. Eğer plasenta arka duvarda ise bu teknikle kordona ulaşmak mümkün olamayacağından amniotik sıvı içinde serbest halde bulunan kordondan örnek alınması gerekebilir. Bu işlem teknik olarak daha zordur.

Komplikasyonlar genel olarak amniosentezdeki gibi fetal ölüm, abortus veya erken doğum, amnios sıvısının gelmesi ve infeksiyondur. Ayrıca kordondan kanama veya kordonda hematom, fetustan anneye kan geçişi ve fetusta kalp atımı yavaşlaması gibi komplikasyonlara da kordosentezde rastlanabilir.

...

loading...

Yazar : XprodoksiT - Yazıları
Kategori: Jinekoloji

Etiketler:, , , ,


Comments are closed.